حداقل یک نوزاد با سه والدین ژنتیکی پس از انجام یک روش “پیشگامانه” IVF توسط پزشکان در بریتانیا به دنیا آمد که می تواند از ارث بردن بیماری های صعب العلاج کودکان جلوگیری کند.

این روش که به عنوان درمان اهدای میتوکندری (MDT) شناخته می‌شود، از بافت تخم‌های اهداکننده زن سالم برای ایجاد جنین‌های لقاح آزمایشگاهی (IVF) استفاده می‌کند که عاری از جهش‌های مضر هستند که فقط از طریق خط مادر قابل انتقال هستند. جنین ها در رحم مادر کاشته می شوند و حاوی اسپرم و تخمک والدین بیولوژیکی و همچنین مقدار کمی از مواد ژنتیکی – حدود 37 ژن – از اهدا کننده هستند.

به گفته گاردین، این فرآیند منجر به ایجاد اصطلاح “نوزادان سه والد” شده است، اگرچه “بیش از 99.8 درصد از DNA در نوزادان از مادر و پدر می آید.”

درخواست آزادی اطلاعات توسط این مقاله به سازمان لقاح و جنین شناسی انسانی (HFEA) نشان داد که کمتر از پنج نوزاد با استفاده از این روش در بریتانیا متولد شده اند. برای محافظت از هویت بیماران، جزئیات بیشتری در مورد تولد یا تعداد نوزادانی که با استفاده از این تکنیک متولد شده اند، ارائه نشده است.

MDT چگونه کار می کند؟

تحقیقات در مورد MDT توسط پزشکان مرکز باروری نیوکاسل آغاز شده است، که اولین و تنها کلینیک بریتانیا بود که MDT را در سال 2018 انجام داد، پس از تصویب قوانینی برای اجازه این روش در سال 2015 توسط دولت. اما تنها اکنون HFEA تایید کرده است که این روش منجر به “کمتر از پنج” تولد موفق در بریتانیا شده است.

به گفته گاردین، «فرایند نیوکاسل» چندین مرحله دارد. در ابتدا، اسپرم پدر برای بارور کردن تخمک های مادر و اهداکننده زن “سالم” استفاده می شود. سپس مواد ژنتیکی هسته‌ای از تخمک اهداکننده خارج می‌شود و با آن از تخمک بارور شده جایگزین می‌شود.

این مقاله ادامه داد: “تخم به دست آمده دارای مجموعه کاملی از کروموزوم های هر دو والدین است، اما میتوکندری های سالم اهدا کننده را به جای میتوکندری های معیوب مادر حمل می کند.” سپس این تخمک در رحم مادر کاشته می شود.

چرا MDT اینقدر مهم است؟

به گفته بی بی سی، هدف از این روش جلوگیری از تولد کودکان با بیماری های “ویرانگر” میتوکندری است. میتوکندری ها “محفظه های کوچکی در داخل تقریباً هر سلول بدن هستند که غذا را به انرژی قابل استفاده تبدیل می کند”.

جهش های ژنتیکی می توانند باعث می شود که میتوکندری ها نتوانند انرژی مورد نیاز سلول ها و اندام ها را تولید کنند که می تواند منجر به بیماری شدید شود. پخش کننده گزارش داد که اینها اغلب “لاعلاج” هستند و می توانند “در عرض چند روز یا حتی چند ساعت پس از تولد کشنده باشند”.

برخی از خانواده ها چندین فرزند را به دلیل بیماری های میتوکندری از دست داده اند، و MDT به عنوان “تنها گزینه برای آنها برای داشتن یک فرزند سالم” در نظر گرفته می شود.

تولدهای جدید گزارش شده در بریتانیا اولین بار در جهان نیست که توسط MDT امکان پذیر شده است. New Scientist در سال 2016 گزارش داد که یک زن اردنی پس از درمان توسط یک تیم تحت رهبری ایالات متحده در مکزیک، یک نوزاد به اصطلاح سه والد به دنیا آورد.

این زن حامل جهش‌های میتوکندریایی بود که باعث سندرم لی شد، یک اختلال کشنده که بر سیستم عصبی در حال رشد تأثیر می‌گذارد که جان دو فرزند اول او را گرفت. یکی در سن شش سالگی درگذشت، در حالی که دیگری تنها هشت ماه زندگی کرد و این زن نیز چهار بار سقط جنین کرد.

خطرات چیست؟

به نظر می رسد این روش یک راه حل امیدوارکننده برای زنان مبتلا به جهش های میتوکندریایی است که می خواهند بدون خطر ابتلا به اختلالات، فرزندانی مرتبط با ژنتیک داشته باشند، اما بدون خطر نیست.

تحقیقات انجام شده در دانشگاه آکسفورد پس از تولد 2016 نشان داد که در برخی موارد، تعداد اندک میتوکندری غیرطبیعی که از تخمک مادر به تخمک اهداکننده منتقل می‌شود، می‌تواند زمانی که نوزاد در رحم است، تکثیر شود.

گاردین گزارش داد: «به اصطلاح بازگشت یا برگشت می تواند منجر به بیماری در کودک شود.

داگان ولز، پروفسور ژنتیک تولیدمثلی در آکسفورد که در این تحقیق شرکت داشت، به این مقاله گفت: «دلیل اینکه چرا معکوس در سلول‌های برخی از کودکان متولد شده با روش‌های MRT دیده می‌شود، اما در برخی دیگر دیده نمی‌شود، به طور کامل درک نشده است.

گزینه های جایگزینی برای زنانی که دارای جهش میتوکندری هستند وجود دارد. آنها می توانند برای جلوگیری از انتقال اختلالات، IVF را با تخمک اهدایی انجام دهند.

روش دیگر، آنها می توانند جنین IVF خود را برای جهش های میتوکندری غربالگری کنند تا خطر انتقال اختلالات را کاهش دهند. اما اگرچه در بسیاری از موارد موثر است، اما “این به جای حذف کامل آن خطر را کاهش می دهد، و زمانی که تمام جنین هایی که یک زن تولید می کند دارای میتوکندری بسیار جهش یافته باشند، نمی تواند کمک کند.”